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瞬时感受器电位离子通道4相关的离子通道病PDF下载[PDF]

作者:徐  刚1,高  崇2,赵  澎1

单位:1.天津市儿童医院康复科,天津 300400; 2.天津海滨人民医院康复科,天津 300200

关键词:瞬时感受器电位离子通道4基因;离子通道病;骨骼系统;神经系统

分类号:R338.8

出版年,卷(期),页码:2017,23 (6):1090-1094

摘要:

瞬时感受器电位离子通道4(TRPV4)是瞬时感受器电位离子通道家族香草素受体亚家族的成员之一,也是瞬时感受器电位离子通道家族中被阐述最多、最特别的一个。它具有使其编码的Ca2+通道失活的多种突变倾向,侵袭骨骼系统、神经系统、呼吸系统等,且临床表型多样。目前,研究较多的是骨骼发育不良和周围神经病,但均只能推测TRPV4基因突变引起各种临床表现(骨骼、运动和感觉症状)的(病理)生理学机制。因此,明确此类疾病的发病机制、病因、分类、开发药理学的潜能,对TRPV4相关疾病的预防和治疗有重要意义。

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