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常染色体隐性遗传性多囊肾病的诊治进展PDF下载[PDF]

作者:朱君丁桂霞

单位:南京医科大学附属儿童医院肾内科

关键词:常染色体隐性遗传; 多囊肾病; 基因; 突变;

分类号:

出版年,卷(期),页码:2020,26 (7):1353-1358

摘要:

常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)是一种比较罕见的单基因遗传性疾病,常有肝脏受累,是新生儿期和婴儿期发生肾脏和肝脏相关疾病的重要原因。ARPKD的病死率较高,已经引起国内外学者的广泛关注。目前ARPKD尚缺乏有效的治疗措施,其治疗原则为延缓肝肾疾病的进展,控制远期并发症。而早期诊断是尽早干预、有效缓解疾病进展、改善预后的关键。因此,了解ARPKD最新的诊断及治疗进展,对于准确诊断和合理干预以提高患者远期生存率具有重要意义。 

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