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肝细胞核因子1B的研究进展PDF下载[PDF]

作者:肖兆铭 王玥茹 王文瑞 刘屹立

单位:中国医科大学附属第四医院泌尿外科

关键词:肝细胞核因子1B; 生长发育; 肾病; 糖尿病; 恶性肿瘤;

分类号:

出版年,卷(期),页码:2018,24 (5):947-955

摘要:

肝细胞核因子1B(HNF1B)转录因子由17q12染色质编码,其涉及包括肝、胰、肾等多个脏器的生长与发育。在肾脏的发育过程中,HNF1B主要调控肾小管的生长与发育。而其在胰腺发育的各个阶段均发挥不可或缺的作用,包括胰腺内外分泌细胞及导管发育。HNF1B转录因子编码基因易发生各种类型突变,并可造成HNF1B转录因子功能异常,从而引起多种疾病的发生与进展,包括糖尿病、肾功能不全以及多种恶性肿瘤。同时,HNF1B异常所致疾病症状广泛并同时累及多个系统,因此诊断困难且易发生误诊。 

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